W genach mamy zapisane ryzyko zachorowania na depresję, nowotwór, a nawet jaki sposób antykoncepcji stosować [ROZMOWA Z EKSPERTEM]

W tym artykule:

1. Zdrowie w genach: Czy i dlaczego warto robić badania genetyczne?
2. Badania genetyczne: w jakim wieku je robić?
3. "Badania genetyczne sprawiają też, że medycyna zmienia się ze sztuki reaktywnej w szytą na miarę"

Zdrowie w genach: Czy i dlaczego warto robić badania genetyczne?

Nie jem mięsa od 20 lat. Od dziecka go nie lubiłam. To kwestia genów?

PROF. KRYSTIAN JAŻDŻEWSKI: Upodobania smakowe tak jak kolor oczu czy włosów mamy zapisane w genach. Możemy z nich wyczytać bardzo dużo, nawet skąd pochodzili nasi przodkowie. Ludzie chętnie robią tego typu badania i nie widzę w tym nic złego, dopóki szczerze mówimy, co można, a czego nie można wyczytać z genów. Do tego, co powinniśmy jeść, a czego nie, czyli tak popularnych genodiet, mam zastrzeżenia.

Ale rynek serwuje ich nam mnóstwo.

Nie masz zapisanej w genach informacji, czy możesz jeść marchewkę, czy nie. Badając je, możemy oczywiście odkryć rzadkie choroby wynikające z wad genetycznych, które powodują zaburzenia związane z układem pokarmowym. Nie ma to jednak nic wspólnego z modnymi genodietami. Z naukowego punktu widzenia nie mają one żadnego uzasadnienia. Z marketingowego? Są strzałem w dziesiątkę. Wiele osób ma wątpliwości, czy wykonać testy genetyczne w kierunku chorób nowotworowych, ale żadnych, jeśli chodzi o te dietetyczne. Sądzę, że wynika to z tego, że ludzie chcą mieć poczucie kontroli nad swoim życiem, a nad dietą mieć je najłatwiej. Wierzą, że jeśli zaczną się odpowiednio odżywiać, unikną wielu chorób. I to ma sens, tyle że w genach nie ma zapisanego takiego scenariusza. Wiemy przecież, co i jak należy jeść. Wiemy, że dieta wegetariańska jest zdrowa i nie należy jeść tłuszczów zwierzęcych, a cukier w nadmiarze szkodzi. Wiemy wiele rzeczy i co? I nic. Mamy plagę nadwagi i otyłości i nic z nimi nie jesteśmy w stanie zrobić.

To co jest sens badać genetycznie?

Na pewno warto przebadać się pod kątem zagrożenia nowotworami, które czasami mają silne podłoże genetyczne. Dziś wiemy już, że 75 proc. osób choruje na nie niezależnie od tego, z jakimi genami się rodzi. Mogą mieć je zdrowe, a i tak zachorują, bo zanieczyszczone środowisko, stres, zła dieta, papierosy, hormony i leki wpływają na tempo powstawania nowych mutacji genów. Ten proces przebiega zwykle całe życie i takie osoby chorują w dość późnym wieku.

Z kolei u 25 proc. ludzi rak występuje, bo urodzili się oni z chorobotwórczą mutacją jakiegoś genu wpływającego na powstawanie nowotworu. Takie osoby zaczynają chorować zwykle młodo, mając 25, 30, 45 lat.

Jeśli moja mama miała raka piersi w wieku 65 lat, to znaczy, że jeśli ja w wieku 40 lat go nie mam, mogę być spokojna?

To nie znaczy, że jesteś bezpieczna, ale też nie, że jesteś szczególnie zagrożona. Ale gdyby twoja mama miała raka piersi w wieku 40 lat, to byłby już sygnał, że możesz być w grupie wysokiego ryzyka. Każdej kobiety, którą mijasz na ulicy, dotyczy 12-proc. ryzyko zachorowania na raka piersi. A jeśli są wśród nich takie, które urodziły się z genem BRCA1 i 2 lub PALB2 to ryzyko wynosi nawet 87 proc.

Czyli mają prawie gwarancję raka piersi?

Niestety. Tyle że dzięki badaniom genetycznym nie muszą zachorować. Jeśli masz świadomość, że jesteś nosicielką zmutowanego genu, to możesz poddać się profilaktycznej mastektomii i ryzyko spada do zera. Zrobiliśmy telefoniczne badanie opinii publicznej. Zapytaliśmy kilkaset osób, czy jeśli dowiedziałyby się, że mogą uniknąć raka piersi, zdecydowałyby się na prewencyjne usunięcie gruczołów piersiowych. 75 proc. kobiet odpowiedziało – tak, 75 proc. mężczyzn – nie, gdyby ta sytuacja dotyczyła ich partnerki. Co ciekawe, często to właśnie panowie są hamulcowymi w takich decyzjach. Dlatego ważne jest to, by uświadamiać, jaki to jest zabieg. A to małe nacięcie, usunięcie gruczołu, wstawienie implantu. W sumie kosmetyka biustu, której efektem jest niemal zerowe ryzyko wystąpienia raka piersi.

Badania genetyczne: w jakim wieku je robić?

Wyniki badań genetycznych pozwalają nam planować swoją przyszłość?

W pewnym stopniu tak, czego najlepszym przykładem jest rak jajnika. Jeśli masz mutację genu BRCA1 lub 2, to ryzyko, że będziesz go mieć, wynosi 50 proc. I znów, możesz zmniejszyć je do zera, usuwając laparoskopowo jajniki. Tylko gdy w tym momencie masz 20 lat i chciałabyś mieć dzieci, to wiesz, że nie powinnaś odkładać tej decyzji w nieskończoność. I zamiast umierać na raka jajnika w wieku 38 lat, możesz i mieć dzieci, i być bezpieczna. Oczywiście łączy się to z wcześniejszą menopauzą, ale możesz brać hormony uzupełniające i dalej dobrze żyć. Dziś już wiemy, że jest to w pełni bezpieczne. Jeśli nie masz mutacji, zagrożenie, że zachorujesz na raka jajnika, wynosi 1 proc. Czy warto więc wykonać test genetyczny? Warto. Czy warto znać zagrożenie? Warto.

W jakim wieku najlepiej robić badania genetyczne?

Optymalnie jest, gdy badają się młodzi dorośli, bo wtedy jesteśmy w stanie uratować niemal każdego. Pamiętaj, że 25-latki też chorują na raka piersi. Więc jeśli przebadamy 35-latkę i znajdziemy u niej mutację, to możemy mówić o szczęściu, że rak się jeszcze nie pojawił. Ale mamy wielu pacjentów, u których znajdujemy nowotwór. I wiemy, że gdyby przyszli do nas wcześniej, nie byłoby go. Ograniczeń wiekowych nie ma. Badania farmakogenetyczne można robić nawet w późniejszym wieku, kiedy zaczynamy przyjmować przewlekle leki, po to by idealnie je dobrać. Jeśli chodzi o antykoncepcję, radziłbym jak najwcześniej.

Nie słyszałam, żeby ginekolodzy dobierali antykoncepcję na podstawie badań genetycznych.

Ale jeśli kobiety zaczną się tego domagać, to może coś się zmieni. W Polsce 8 proc. kobiet ma mutację genu F5 i za żadne skarby nie powinny stosować doustnej antykoncepcji. Mają 30 razy większe ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej, co jest zagrożeniem życia. I znów pojawia się pytanie, czy warto przebadać geny, czy nie? Warto, bo jesteśmy w stanie zabezpieczyć osiem kobiet na 100 przed problemami zdrowotnymi za cenę 200 złotych.

"Badania genetyczne sprawiają też, że medycyna zmienia się ze sztuki reaktywnej w szytą na miarę"

Badacie wszystkie możliwe geny?

Genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory, jeśli są zmutowane, jest w sumie 70. Badamy też wszystkie możliwe zmutowane punkty w każdym genie. W BRCA1 jest ich 3200. Dla przykładu: w typowej poradni genetycznej bada się tylko pięć, które występują u 45 proc. kobiet z mutacją tego genu. To za mało. W sumie badamy ponad 50 tysięcy punktów za pomocą sekwencjonowania genowego za 600 złotych. I gwarantujemy osobom zagrożonym dalszą bezpłatną opiekę. Ideologiczne podejście. Chcieliśmy połączyć się z publiczną służbą zdrowia, ale na razie to trudne. Do tej pory udało się nam przebadać ponad 23 tysiące osób i u ponad 1200 znaleźliśmy mutacje. Oczywiście łatwiej się zająć mniejszą liczbą pacjentów niż 10 tysiącami zagrożonych, których znajdziemy w przyszłym roku, zakładając, że przebadamy 200 tysięcy osób. A wiem, że ta liczba
będzie rosnąć.

Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka, a co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne. Wierzę jednak, że w pewnym momencie system zareaguje. Sami pacjenci są często siłą napędową takich zmian.

Pamiętam, że gdy sprawa Angeliny Jolie ujrzała światło dzienne, w Polsce było tylko kilku lekarzy, którzy przeprowadzali profilaktyczną mastektomię. Ale kobiety zaczęły żądać dostępu to takiego zabiegu. Nawet odpłatnego. I dziś praktycznie w każdym większym mieście można go wykonać.

Badania genetyczne nie powinny być obowiązkowe?

Wierzę w wolność obywatelską i prawo decydowania o sobie. Nie każdy chce wiedzieć, co mu zagraża. Nie każdy to zniesie. Nie każdy lubi planować. Oczywiście namawiałbym do badań, bo taka wiedza daje możliwości. Badania genetyczne sprawiają też, że medycyna zmienia się ze sztuki reaktywnej w szytą na miarę. W najlepszych światowych ośrodkach onkologicznych, gdy pacjent zaczyna chorować na nowotwór, to jego leczenie zaczyna się od takich badań. Dzięki temu wiadomo, czy choroba ma podłoże genetyczne, czy nie, bo to wpływa na przebieg operacji i dobór chemioterapii. I to jest terapia celowana. Do tego dążymy w Polsce.

W jakim stopniu styl życia wpływa na geny?

Bardzo dużym. Średnia życia mężczyzn w Rosji to o kilkanaście lat mniej niż w krajach zachodnich. To właśnie efekt wypadków drogowych, palenia papierosów, spożywania alkoholu, braku dostępu do leczenia. Nie wiem, czy wiesz, ale w Rosji nie ma AIDS. Taka choroba oficjalnie nie występuje, więc się jej nie leczy. W krajach zachodnich AIDS nie oznacza wyroku śmierci, w Rosji tak. Ale większość dzisiejszych chorób, jak układu krążenia, nowotwory czy depresja, to wynikowa głównie naszego stylu życia.

Depresję mamy zapisaną w genach?

Ryzyko zachorowania na depresję u najbliższych krewnych osoby chorej jest ośmiokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Nie odpowiada za to jeden gen, tylko układ kilku. I to jeszcze trudne do ułożenia puzzle.

Zrobiłeś sobie badania?

Tak. Sobie, żonie, dzieciom. Jeśli chcesz żyć w pełni sił w wieku 70 lat, to musisz o siebie zadbać. Uważam, że nad wszystkim da się zapanować, jeśli znamy problem lub wykrywamy chorobę na wczesnym etapie. Czy zaawansowanego raka szyjki macicy może uniknąć kobieta, która nigdy nie robi cytologii? No nie. Udało nam się już o tym przekonać kobiety. Teraz czas na dalsze kroki. Na każde 100 przebadanych osób mutacje genetyczną ma pięć i je wszystkie możemy uratować.

Prof. dr hab. N. med. Krystian Jażdżewski - Lekarz chorób wewnętrznych, endokrynolog, onkogenetyk, zwolennik powszechnego dostępu Polaków do badań genetycznych.

Tekst: Marta Dróżdż

Materiał ukazał się w numerze ELLE 1/2020